Η δυστροφία κωνίων – ραβδίων εμφανίζεται συνήθως σε νεαρά άτομα, από την πρώτη έως την τρίτη δεκαετία της ζωής. Η δυστροφία κωνίων – ραβδίων κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή ή υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο τρόπο (μεταλλάξεις χρωμοσώματος Χ).
Συμπτώματα
Ο ασθενής με δυστροφία κωνίων – ραβδίων παρουσιάζει τα εξής συμπτώματα:
- Διαταραχή της χρωματικής αντίληψης
- Μειωμένη οπτική οξύτητα
- Φωτοφοβία.
Η νόσος ξεκινά ως δυστροφία κωνίων αλλά στη συνέχεια επηρεάζεται και το σύστημα των ραβδίων, με αποτέλεσμα ο ασθενής να έχει δυσκολία στη νυχτερινή όραση και διαταραχές στο περιφερικό οπτικό πεδίο.
Διάγνωση
Η διάγνωση περιλαμβάνει αρχικά βυθοσκόπηση και ακολούθως αυτοφθορισμό του βυθού και ειδική απεικόνιση. Συμπληρωματικά μπορεί να γίνει οπτική τομογραφία συνοχής (OCT).
Ιδιαίτερη σημασία έχει και ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος (ERG, EOG, VOP), με καταγραφή μέσω ηλεκτροδίων της ηλεκτρικής δραστηριότητας του αμφιβληστροειδούς. Με τον τρόπο αυτό μπορούμε να δούμε ποια κωνία και ραβδία πάσχουν. Η ηλεκτροφυσιολογία μας επιτρέπει να δούμε τη σοβαρότητα και την εξέλιξη της νόσου σε βάθος χρόνου.
Αντιμετώπιση
Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί θεραπεία για την αντιμετώπιση των κληρονομικών δυστροφιών κωνίων – ραβδίων. Απαραίτητη είναι η χρήση ειδικών γυαλιών/φίλτρων καθημερινά μεγιστοποιούν την όραση.
Στo Οφθαλμολογικό Κέντρο Αποκατάστασης Χαμηλής Όρασης Low Vision Clinic οι δυστροφίες κωνίων – ραβδίων διαγιγνώσκονται επακριβώς με τη χρήση εξοπλισμού τελευταίας γενεάς και αντιμετωπίζονται μέσω ειδικού προγράμματος αποκατάστασης χαμηλής όρασης.