Η συγγενής αμαύρωση του Leber είναι μια σπανιότατη κληρονομική νόσος, κατά την οποία οι φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς παύουν να λειτουργούν. Η πάθηση εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση ή στους πρώτους μήνες της ζωής, οδηγώντας σε σοβαρά προβλήματα όρασης, κυρίως τη νύχτα.
Συμπτώματα
Η συγγενής αμαύρωση του Leber συνήθως χαρακτηρίζεται από νυσταγμό, υποτονική ή αδρανή απάντηση του αντανακλαστικού της κόρης του οφθαλμού και σοβαρή απώλεια της όρασης ή τύφλωση.
Γονιδιακή θεραπεία
Η συγγενής αμαύρωση του Leber είναι η πρώτη νόσος στην ιστορία της οφθαλμολογίας όπου εφαρμόστηκε γονιδιακή θεραπεία που παρεμβαίνει απευθείας στο γενετικό υλικό των προσβεβλημένων κυττάρων. Στόχος της είναι η αντικατάσταση των παθολογικών γονιδίων που προκάλεσαν τη νόσο με φυσιολογικά.
Η μέθοδος περιλαμβάνει ένεση ειδικά τροποποιημένων αδρανοποιημένων ιών στον αμφιβληστροειδή, στους οποίους έχουν τοποθετηθεί φυσιολογικά γονίδια. Η γονιδιακή θεραπεία φαίνεται ικανή να ανακόψει ή ακόμη και να αντιστρέψει την πορεία της νόσου.
Σε σχετική θεραπεία που έλαβε χώρα σε εθελοντές, τα αποτελέσματα ήταν ιδιαίτερα ενθαρρυντικά καθώς οι μαγνητικές τομογραφίες στις οποίες υποβλήθηκαν οι ασθενείς έδειξαν ότι ο εγκέφαλος ήταν σε θέση να αντιληφθεί τα οπτικά σήματα που λαμβάνει ο αμφιβληστροειδής.
ΠΡΟΣΟΧΗ: Δεν θα πρέπει να μπερδεύουμε τη συγγενή αμαύρωση του Leber με την κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber, η οποία είναι μια διαφορετική ασθένεια, στην οποία έχει αρχίσει να εφαρμόζεται ειδική αγωγή.
Στo Οφθαλμολογικό Κέντρο Αποκατάστασης Χαμηλής Όρασης Low Vision Clinic έχουμε την επιστημονική γνώση και την πείρα για να διαγιγνώσκουμε σπάνιες οφθαλμολογικές παθήσεις όπως η συγγενής αμαύρωση του Leber και να δώσουμε τις κατάλληλες κατευθυντήριες οδηγίες για τις τρέχουσες διεθνώς επιστημονικές θεραπείες.